Unser Beitrag zum internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day)
In zwei Video-Sequenzen informiert Herr Professor Dr. Klaus Parhofer von der Medizinischen Klinik und Poliklinik IV der LMU München über zwei seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörungen: die homozygote Familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) und das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS). Beide können lebensbedrohlich sein, gelten aber hierzulande immer noch als unterdiagnostiziert und oftmals werden Betroffene nicht ausreichend behandelt.
Im Gespräch mit der DGFF (Lipid-Liga) zeigt Herr Professor Parhofer auf, was die beiden Erkrankungen jeweils charakterisiert, wie sie sich diagnostizieren und behandeln lassen.
Zum Video „homozygote Familiäre Hypercholesterinämie“
Zum Video „Familiäres Chylomikronämie-Syndrom“
Der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) lenkt alljährlich am letzten Tag im Februar die Aufmerksamkeit auf die Menschen, die mit einer seltenen Erkrankung leben müssen. Den Tag der Seltenen Erkrankungen koordiniert bundesweit die ACHSE. Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) ist ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, sie bündelt Aktivitäten und verschafft betroffenen Menschen Gehör: https://www.achse-online.de/de/index.php